小儿Alstrom综合征
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就诊科室:儿科小儿内科儿科综合
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介绍:
Alström综合征即先天性黑?,又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。查看详情
小儿非内脂性网状内皮增殖综合征
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就诊科室:内科儿科呼吸内科消化内科儿科综合感染内科体检科
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介绍:
非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christiansyndrome)即韩-薛-柯综合征,又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。查看详情
小儿动脉肝脏发育异常综合征
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就诊科室:内科儿科消化内科儿科综合
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介绍:
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。查看详情
小儿家族性非溶血性黄疸综合征
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就诊科室:儿科小儿内科儿科综合
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介绍:
家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbertsyndrome)又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert-Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%,同胞中50%有血清胆红素升高,故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。查看详情