小儿松果体区肿瘤

松果体区肿瘤(tumorofpinealregion)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异，生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12～14岁，畸胎瘤的发病高峰为7～8岁，而此部位的胶质瘤的发病高峰为13～15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数，本组男性占79.8%。松果体区肿瘤儿童与成人在病理性质上有所不同，儿童以生殖细胞瘤和畸胎瘤多见，而成人以神...查看详情

小儿锥体功能不良综合征

锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。查看详情

小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。查看详情

视网膜母细胞瘤

在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。查看详情

小儿基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。查看详情

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。查看详情

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。查看详情

莱特雷尔-西韦病

莱特雷尔-西韦病(Letterer-Siwedisease)是一种急性分化组织细胞增多病，发病年龄小，病变常侵犯多系统，眼和眼眶受累少见，预后很差。查看详情

小儿眼-耳-脊椎综合征

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebralsyndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacialdysostosis-epibulbardermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebraldysplasia)...查看详情

丑胎

丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。查看详情