小儿猫叫综合征

猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。查看详情

小儿帕套综合征

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。查看详情

小儿双唇综合征

双唇综合征(Laffer-Ascherssyndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性甲状腺肿大。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。查看详情

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。查看详情

新生儿单纯疱疹病毒感染

新生儿单纯疱疹病毒感染(herpessimplexviralinfectionofnewborn)为全身性感染，多见于早产儿，病变累及多个器官，预后严重。单纯疱疹病毒为双股DNA病毒，可分为两型，Ⅰ型主要引起唇、口周、龈及咽部皮肤黏膜疱疹;Ⅱ型引起生殖器疱疹。新生HSV感染多由Ⅱ型，偶由Ⅰ型所致。HSV具有能长期潜伏、反复发作及嗜神经组织的特点。查看详情

新生儿先天性弓形体感染

先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后,不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。弓形虫病(toxoplasmosis)是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病。广泛分布于世界各地。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。查看详情

小儿先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。查看详情

复发性多软骨炎性

复发性多软骨炎(RP)是一种少见、不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。查看详情

银屑病关节炎性巩膜炎

银屑病性关节炎(PA)是以银屑病[皮肤和(或)指甲]、特发性关节炎[周围关节和(或)脊柱]和类风湿因子(RF)阴性三联征为特征的疾病。查看详情

视交叉病变

视交叉是由双眼视网膜鼻侧半交叉纤维和双眼视网膜颞侧半不交叉纤维所共同组成。查看详情