小儿颈交感神经麻痹综合征
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就诊科室:儿科综合儿科
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介绍:
颈交感神经麻痹综合征又称Horner综合征(Hornerssyndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征、颈交感神经系统麻痹症等。其特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小,但对光反应正常、上睑下垂、同侧面部少汗等。查看详情
小儿颅面骨畸形综合征
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna...查看详情
小儿面肩肱型肌营养不良
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。查看详情
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
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就诊科室:儿科综合儿科小儿内科内科血液内科
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介绍:
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。查看详情