小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
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就诊科室:内科五官科耳鼻咽喉头颈科儿科心血管内科眼科儿科综合
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介绍:
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。查看详情
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
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就诊科室:神经外科儿科外科血管外科儿科综合
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介绍:
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多...查看详情
小儿共济失调毛细血管扩张综合征
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。查看详情
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。查看详情
小儿家族性自主神经失调综合征
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。查看详情