小儿抗磷脂综合征

抗磷脂综合征(antiphospholipidsyndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholidantibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成、习惯性流产和血小板减少等。查看详情

小儿手-心畸形综合征

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digitaldysplasiasyndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。查看详情

小儿马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。查看详情

小儿血管-骨肥大综合征

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophicsyndrome)又称Klippel-Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。查看详情

维生素B1缺乏病

脚气病(beriberi)是由维生素B1(硫胺素)缺乏引起，以消化系统、神经系统和心血管系统症状为主的全身性疾病，又称维生素B1缺乏病(thiaminedeficiency)。查看详情

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多...查看详情

小儿共济失调毛细血管扩张综合征

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。查看详情

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。查看详情

客忤

　　客忤是指小儿突然受外界异物、巨响、或陌生人的惊吓，而发生面色发青、口吐涎沫、喘息腹痛、肢体瘛瘲、状如惊痫的，称为“客忤”查看详情

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。查看详情