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  • 遗传性粪卟啉病

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。查看详情

  • 异常血红蛋白病

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。查看详情

  • 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。查看详情

  • 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中FⅩⅢ-A的活性和抗原通常都无法检测到,而FⅩⅢ-B的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。查看详情

  • 遗传性蛋白C缺陷症

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryproteinCdeficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。查看详情

  • 遗传性异常纤维蛋白原血症

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。查看详情

  • 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏

  • 部位:全身
    就诊科室:内科血液内科
  •  介绍:

    遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。查看详情

  • 移植后淋巴增殖性疾病

  • 部位:全身
    就诊科室:器官移植内科血液内科外科
  •  介绍:

    移植后淋巴增殖性疾病(posttransplantlymphoproliferativedisorders,PTLD)作为器官和细胞移植后发生的最严重的并发症之一,在30多年前已被认识,但是当时提出的有关问题至今仍不能完全回答。查看详情

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