小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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就诊科室:内科眼科五官科儿科内分泌科耳鼻咽喉头颈科小儿五官科
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介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。查看详情
小儿干扰素-γ受体缺陷病
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。查看详情
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
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就诊科室:内科儿科血液内科儿科综合
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介绍:
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmunelymphoproliferativesyndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferativesyndromewithautoimmunity)和Canale-Smith综合征。查看详情