小儿颅咽管瘤

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多，与起始部位和生长有关，如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂体管肿瘤、造釉细胞瘤、上皮囊肿、釉质瘤等。颅咽管瘤起病多在儿童及青少年。其主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍、尿崩症以及神经和精神症状。CT扫描可明确诊断。治疗主要为手术切除肿瘤。19世纪末，一些病理学家注意到一类罕见的生长于蝶鞍区...查看详情

小儿格林巴利综合症

小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。查看详情

小儿脑瘫

小儿脑瘫，全称小儿脑性瘫痪，是指出生前到生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤，临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。查看详情

小儿良性先天性肌弛缓综合征

先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotoniasyndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(co...查看详情

小儿脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressivespinalmuscularatrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。...查看详情

小儿热性惊厥

热性惊厥(febrileconvulsion，FC)是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。目前认为对单纯FC患儿可不诊断为癫痫。热性惊厥不是“发热”和“惊厥”的简单相加，1981年Nelson及Ellenberg提出的定义，热性惊厥指的是：婴幼儿时期起病，经常为3个月至5岁之间，伴有发热但非颅内感染所引起，惊厥无其他明确原因，如发作前曾有无热惊厥发作，则此次发作不考虑为热性惊厥。《小儿神经系统疾病》...查看详情

小儿神经白塞综合征

神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。查看详情

小儿遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familialspasticparaplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpellfamilialspasticparaplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。查看详情

婴儿肉毒中毒综合征

婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridiumbotulinum，简称肉毒梭菌)外毒素污染的食物引起的急性中毒性疾病。本病若不及时抢救，病死率高。查看详情

小儿肌营养不良

　小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病其中最常见的是假肥大型(DMD)主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。查看详情