小儿软骨外胚层发育不全综合征
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就诊科室:儿科儿科综合营养科
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介绍:
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。查看详情
小儿皮肤黏膜淋巴结综合征
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部位:全身就诊科室:内科儿科心血管内科儿科综合
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介绍:
皮肤黏膜淋巴结综合征又称川崎病(Kawasakisyndrome),为一种急性全身性血管炎,以婴幼儿发病为主。1967年日本的川崎博士总结了1961~1967年50例有持续性发热、皮疹、淋巴结炎等特征性表现的病例后,将本病命名为皮肤黏膜淋巴结综合征而首先报道。此后,随即发现川崎病并非是一种良性的疾病,许多患儿由于并发心血管疾病而导致死亡。事实上,川崎病已成为引起儿童获得性心血管疾病的两个主要因素之一,在许多地方其危险性甚至大于风湿热。查看详情
小儿先天性侏儒痴呆综合征
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就诊科室:儿科儿科综合营养科
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介绍:
先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。查看详情
小儿发作性舞蹈手足徐动症
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部位:全身就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作,又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病,从儿童期开始发病,极为罕见。查看详情
小儿家族性自主神经失调综合征
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就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
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介绍:
家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。查看详情