小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。查看详情

新生儿肺气漏

由多种病因所致肺泡内气体外漏至体内，称为肺气漏。漏出的气体可积存在肺间质(间质性肺气肿)、胸膜腔(气胸)、纵隔(纵隔气肿)、心包(心包积气)或扩展至腹腔(气腹)。发病率约为1%～2%。查看详情

新生儿先天性膈疝

先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia，CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。查看详情

新生儿高血糖症

新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)为高血糖。由于新生儿肾糖阈低，当血糖>6.7mmol/L(120mg/dl)时常出现糖尿。查看详情

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。查看详情

小儿肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅵ型

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。查看详情

小儿糖原贮积病Ⅶ型

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。查看详情

小儿无脾综合征

无脾综合征又名Ivemark综合征(Ivemarkssyndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(aspleniawithcongenitalheartdiseasesyndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。查看详情