小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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就诊科室:内科眼科五官科儿科内分泌科耳鼻咽喉头颈科小儿五官科
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介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。查看详情
小儿慢性良性中性粒细胞减少症
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就诊科室:耳鼻咽喉头颈科儿科小儿内科儿科综合
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介绍:
慢性良性中性粒细胞减少症(chronicbenignneutropenia,CBN)为一组病因不明的异原性疾病,又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。可为先天性,也可为获得性,表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。查看详情
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
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就诊科室:内科耳鼻咽喉头颈科儿科呼吸内科消化内科血液内科儿科综合
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介绍:
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情