黏脂贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。查看详情

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。查看详情

小儿颈椎融合综合征

颈椎融合综合征(Klilapel-Feilsyndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。查看详情

小儿手-心畸形综合征

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digitaldysplasiasyndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。查看详情

小儿马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。查看详情

心-耳综合征

心-耳综合征(cardio-auditorysyndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-Tintervalsyndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。查看详情

血疸

血疸又名血黄。血疸是因输血、某些药物、蛇毒、疟疾等引起溶血所致。以黄疸，面白，头晕等为主要表现的疸病类疾病。本病即西医学所说的溶血性黄疸。胎黄、蚕豆黄亦属血疸，但已另立病名。查看详情

血劳

血劳指因先后天亏损，血液生化不足，或因失血、溶血等耗伤血液，以致营血亏少，脏器失其濡养。以面白舌淡，眩晕心悸，血红细胞少，血红蛋白量低为主要表现的劳病类疾病。本病相当于西医学所说的贫血，如缺铁性、失血性贫血，或慢性溶血性贫血等。查看详情

血栓闭塞性脉管炎

血栓性闭塞性脉管炎，是一种发生在周围血管的慢性、闭塞性、炎症性疾病，多伴有继发性神经病变，主要发生于四肢的中、小动脉和静脉，尤以下肢多见。查看详情

运动神经元病

运动神经元病(MND)为一组原因不明，选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核，以缓慢进展行的神经系统变性性疾病。临床表现为肢体的上、下运动神经元瘫痪共存，而不累及感觉系统、植物神经、小脑功能为特征。查看详情