小儿腺苷脱氨酶缺乏

由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。查看详情

先天性食管闭锁

先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophagealfistula)在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似(2500～3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿外科的发展，手术治疗成功率日见增高。查看详情

小儿过敏性紫癜

小儿过敏性紫癜(allergicpurpura)又称出血性毛细血管中毒症或Henoch-Schönlein综合征。这是一种较常见的毛细血管变态反应性疾病，病变主要累及皮肤、黏膜、胃肠、关节及肾脏等部位的毛细血管壁，使其渗透性和脆性增加，以致造成出血症状。查看详情

小儿高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。查看详情

小儿黑酸尿综合征

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。查看详情

小儿赖特综合征

瑞特综合征(Reiterssyndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。查看详情

先天性短结肠

先天性短结肠(congenitalshortcolon)亦称先天性袋状结肠(congenitalpouchcolon)或袋状结肠综合征(pouchcolonsyndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。查看详情

下颈椎不稳症

位于颈2～3椎节以下的颈椎椎节不稳定统称为下颈椎不稳症，在临床上更为常见，且其病情相差甚大。其中伴有椎间盘(髓核)突出或脱出者不属本节讨论内容，本节主要涉及原发性、仅仅表现为椎节松动不稳的病例。本病可视为颈椎退变的一个过程，又因其具有一系列症状及客观所见，并有相应的治疗措施，包括手术疗法，因此亦可作为一个独立性疾患提出讨论。查看详情

旋前圆肌综合征

1951年，Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(roundpronatorsyndrome)，17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。当时其描述的旋前圆肌综合征并非都为旋前圆肌卡压，因此，临床命名并不确切。然而，由于临床长期将此类病变称为旋前圆肌综合征，所以，这一命名沿用至今。查看详情

下部附加前根脊髓动脉缺血症候群

下部附加前根脊髓动脉起自髂内动脉第1分支——髂腰动脉的腰支，故又称为下部附加根动脉，主要构成骶3节段以下脊髓的血供，亦可能参与腰段大根动脉的组成。查看详情